V Всероссийская мультимедийная конференция "РЕДКИЙ СЛУЧАЙ"

Специальности (ВО)

Участие

Для слушателя — бесплатно. Регистрация — на сайте организатора, по кнопке ниже.

Описание и образовательные цели

С 1 января 2023 года начинается реализация Федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга". Основными отличиями нового проекта неонатального скрининга от существующего являются увеличение количества диагностируемых заболеваний и строгие нормирования логистических и диагностических процедур, позволяющих обеспечить своевременную диагностику врожденных и наследственных заболеваний. Алгоритм взаимодействия медицинских организаций по обеспечению расширенного неонатального скрининга будет подробно обсужден во время дискуссии. Кардио-фациально-кожный синдром (CFC) представляет собой редкое генетическое заболевание, вызванное вариантами пути передачи сигнала RAS/митоген-активируемой протеинкиназы (MAPK) и характеризуется врожденными пороками сердца, характерным черепно-лицевым дисморфизмом и различными кожными аномалиями. Один из докладов затрагивает тему клинических проявлений и совокупности симптомов, на которые следует обратить внимание при обследовании при обследовании детей с узелковыми высыпаниями. Витилиго - распространенное депигментирующее заболевание кожи, которым страдает 0,5-2% населения во всем мире. Врачи познакомятся с современными методами лечения этого заболевания. В сообщении будут обсуждены вопросы клинических проявлений, диагностики и лечения редкого наследственного заболевания. Тирозинемия - это нарушение обмена аминокислот, возникающее вследствие отсутствия фермента, который необходим для биохимических превращений тирозина. При отсутствии своевременной диагностики и лечения заболевания у ребенка может наступить летальный исход в раннем возрасте. В докладе будет обсуждены вопросы дифференциальной диагностики ЛБН с точки зрения гастроэнтеролога. В докладе будет представлено клиническое описание очень редкой наследственной патологии - ABL1 - ген ассоциированного синдрома, протекающего с поражением сердечно-сосудистой, скелетной систем и особенностями фенотипа. Приведено описание клинической картины и вопросы дифференциальной диагностики В сообщении автор расскажет о редком генетическом гетерогенном заболевании, относящемся к группе орфанных болезней. Будет проведен подробный анализ диагностики, лечения заболевания и тактики ведения пациентов при метаболических кризах. В докладе будут обсуждены вопросы клинических проявлений, диагностики и лечения редкого наследственного заболевания - пропионовая ацидемия. В результате участия в научном мероприятии повысится профессиональный уровень знаний врачей-педиатров путем внедрения передового практического опыта в клиническую практику, что будет способствовать повышению качества оказания педиатрической помощи детям на современном этапе.

Похожие мероприятия