Мероприятие для медицинских специалистов
Педиатрический орфанный форум "Редкие детки"
Кому подойдёт
Специальности (ВО)
О мероприятии
Редкие (орфанные) заболевания у детей представляют собой сложную диагностическую и терапевтическую проблему. Многие из этих патологий имеют генетическую природу и требуют междисциплинарного подхода, включающего педиатров, генетиков, гастроэнтерологов, неврологов, радиологов и других специалистов. Недостаточная осведомленность медицинского сообщества о данных заболеваниях приводит к задержкам в диагностике, ошибкам в лечении и снижению качества жизни пациентов. Форум ставит перед собой цель объединить усилия врачей, ученых, представителей пациентских организаций для обсуждения актуальных проблем диагностики, лечения и социальной адаптации детей с редкими заболеваниями. Важнейшими задачами являются повышение уровня знаний медицинских специалистов, внедрение современных методов диагностики и лечения, а также совершенствование междисциплинарного взаимодействия. Ожидаемые результаты: по итогам участия в форуме специалисты смогут применять алгоритмы ранней и дифференциальной диагностики CCPD, пароксизмальной симпатической гиперактивности и паранеопластических энцефалопатий; Будут уметь интерпретировать генетические и иммунологические маркёры моногенных эпилептических энцефалопатий и подбирать таргетную терапию; Участники смогут внедрять новые протоколы инсулинотерапии и мониторинга гликемии для снижения метаболических осложнений при СД1. Будут уметь назначать таргетные препараты при ахондроплазии и X-сцепленном гипофосфатемическом рахите, оценивая эффективность лечения. Специалисты смогут точно дифференцировать наследственные гемолитические анемии, тромбоцитопении и коагулопатии, используя молекулярно-генетические тесты; Участники научатся применять алгоритмы отбора пациентов на альтернативную терапию бета-талассемии и трансплантацию костного мозга для снижения трансфузионной нагрузки. Участники будут уметь интерпретировать результаты NGS-панелей для Xp22.31-делеций, первичной гипероксалурии и других орфанных синдромов; Смогут выстраивать маршруты генетического консилиума и давать рекомендации по семейному консультированию на основе молекулярного профиля. Специалисты смогут применять индивидуализированные протоколы терапии для редких опухолей; Будут уметь организовывать междисциплинарные консилиумы для планирования химио-, таргетной и хирургической терапии онкологических пациентов; Научиться выбирать и применять современные биоинженерные материалы в клинической практике для улучшения качества жизни пациентов с орфанными дерматологическими заболеваниями. Смогут использовать стандартизованные протоколы при лечении кист почек, удвоения уретры, экстрофии и деформаций позвоночника у детей с орфанными патологиями; Специалисты научатся применять современные методики МРТ, КТ и УЗИ для точного планирования и контроля исходов хирургических вмешательств.
Организатор
Российская ассоциация педиатрических центров (РАПЦ)
Все мероприятия организатора