Образовательные дни в педиатрии: Онлайн вебинар "Частые редкие болезни"

Специальности (ВО)

Участие

Для слушателя — бесплатно. Регистрация — на сайте организатора, по кнопке ниже.

Описание и образовательные цели

Врачи разберут основные клинические проявления митохондриальных миопатий. Особое внимание будет уделено возрасту дебюта первых симптомов заболеваний, тяжести клинических проявлений, основным принципам и возможностям терапии этой сложной патологии. Обсудят вопросы дифференциальной диагностики этой редкой патологии. Будут рассмотрены основные клинические проявления, сложности диагностики и дифференциальной диагностики метаболических миопатий. Особое внимание будет уделено метаболическим миопатиям, проявляющимся в подростковом возрасте и возможностям их терапии. В сообщении речь пойдёт о таком редком заболевании как гипофосфатазия. Актуальность данной темы обусловлена сложностями раннего установления диагноза при наличии простого диагностического теста, доступного в лечебно-практических учреждениях любого уровня, и эффективной патогенетической терапии. Будут рассмотрены этиология, патогенез, клинические проявления, дифференциально-диагностические подходы и возможности терапии гипофосфатазии. Также будет акцентировано внимание на типах наследования данного заболевания, возможностях его профилактики и прогнозе для жизни и здоровья. Пандемия COVID-19 является серьезным вызовом для систем здравоохранения во всем мире. В особом внимании нуждаются пациенты из групп риска по инфицированию дыхательного тракта, в том числе, больные муковисцидозом. Накоплен отечественный и зарубежный опыт по течению новой коронавирусной инфекции при муковисцидозе. Спинальная мышечная атрофия (СМА) редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1. Клинические признаки болезни тканей мышц зависят от того, в каком возрасте они появились и насколько тяжелую форму приняла СМА. Будут подробно обсуждены особенности течения при разных типах заболевания. Терапия СМА на сегодняшний день направлена на улучшение качества жизни больных. Она основывается на использовании современных технических средств, позволяющих людям с мышечной атрофией жить дольше, быть более активными и социализированными. До недавнего времени методы лечения СМА сводились к поддерживающей терапии. Генная терапия отличается от других методов лечения пациентов с СМА. Самое важное различие заключается в механизме действия: терапия направлена именно на ген SMN1. Благодаря использованию этого лекарственного средства, мутировавший или отсутствующий ген SMN1 замещается функционально полноценным геном. СМА-пациенту необходима всего одна инфузия в течение жизни. Врачи познакомятся с преимуществами нового метода терапии, критериями назначения и сложностями при применении. Все материалы симпозиума направлены на повышение профессионального уровня знаний врачей-педиатров путем внедрения передового практического опыта в клиническую практику, что способствует повышению качества оказания педиатрической помощи детям на современном этапе.

Похожие мероприятия