Областная научно-практическая конференция "Наследственные заболевания у детей: проблемы и решения"

Специальности (ВО)

Участие

Для слушателя — бесплатно. Регистрация — на сайте организатора, по кнопке ниже.

Описание и образовательные цели

ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ЦЕЛЬ: Совершенствование профессиональных компетенций врачей-педиатров, врачей-неонатологов, генетиков, пульмонологов, детских кардиологов в области медицинской генетики на основе повышения информированности и внедрения в практику современных методов клинико-генетической диагностики наследственных заболеваний, применения персонифицированных показаний для биохимического, молекулярно-генетического и молекулярно-цитогенетического анализа; использования критериев дифференциальной диагностики фенотипически сходных форм наследственных орфанных заболеваний; внедрения новых лечебных алгоритмов и методов контроля эффективности терапии для повышения эффективности диагностических и лечебных мероприятий при различной наследственной патологии (лизосомные болезни накопления, первичная цилиарная дисфункция, прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера и др.). ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ: По итогам участия в образовательном мероприятии участники повысят информированность о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, расширят современные представления о мультидисциплинарном подходе к диагностике и лечению наследственных заболеваний; смогут определить показания для биохимического, молекулярно-генетического и молекулярно-цитогенетического анализа при подозрении на генетически обусловленное заболевание, ознакомятся с принципами экзомного секвенирования и показаниями к его назначению; овладеют принципами лечебной коррекции метаболических расстройств и методами оценки эффективности терапии у детей с лизосомными болезнями накопления; овладеют навыками диагностики кофакторно-зависимых форм наследственных нарушений обмена аминокислот и органических кислот с целью определения показаний для назначения кофакторной терапии; овладеют навыками диагностики, дифференциальной диагностики, лечебной тактики в период обострения и ремиссии в соответствии с действующими клиническими рекомендациями при первичной цилиарной дисфункции; повысят информированность об особенностях диагностики и течения кардиомиопатии при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера; приобретут навыки современной маршрутизации пациентов с орфанной наследственной патологией.

Похожие мероприятия